ژن درمانی بیماری SMA توسط انستیتوی ملی بهداشت و سلامت انگلستان نیز مورد تایید قرار گرفت

آتروفی عضلانی نخاعی یک وضعیت بسیار جدی ، ناتوان کننده و ناراحت کننده است که تأثیرات بسزایی در همه جنبه های زندگی مبتلایان به آتروفی عضلانی نخاعی و خانواده و مراقبان آنها دارد. دارویی که در حال حاضر توسط NICE برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ ، ۲ و ۳ قبل از علائم توصیه می شود ، داروی ضد حساسیت الیگونوکلئوتید nusinersen است که باید به طور منظم مصرف شود. زولگنسما(Zolgensma) به صورت یک تزریق داخل وریدی تجویز می شود و برای استفاده در نوزادان تا ۱۲ ماهگی با نوع ۱ آتروفی عضلانی نخاعی تأیید شده است. در پیش نویس راهنمای NICE همچنین استفاده از زولگنسما در نوزادان دارای آتروفی عضلانی نخاعی پیش از علامت توصیه می شود. برای کودکان ۷ تا ۱۲ ماهه ، به دلیل محدود بودن اطلاعات بالینی موجود برای این گروه سنی ، لازم است که یک تیم بالینی چند در مورد نوع درمان آن پژوهش و بررسی کنند.

زولگنسما نشان دهنده یک پیشرفت مهم در درمان آتروفی عضلانی نخاعی است که نه تنها می تواند به کودکان اجازه دهد نقاط عطف مهم مانند نشستن و راه رفتن مستقل را بدست آورند ، بلکه برای برخی از نوزادان که قبل از علائم آنها تشخیص داده می شود ، ممکن است به عنوان یک درمان باشد. هزینه ژن درمانی برای هر دوز ۱.۷۹ میلیون پوند است. بویزن ادامه داد: همانطور که در بسیاری از روشهای درمانی جدید برای بیماریهای بسیار نادر وجود دارد ، شواهد محدود نشان می دهد که عدم اطمینان در مورد مزایای طولانی مدت زولگنسما وجود دارد. انتظار می رود که صنعت داروسازی در جهت بهبود کارایی خود برای ارائه چنین نوآوری های پرهزینه با حداقل هزینه ممکن که برای پایداری سیستم های مراقبت بهداشتی در سراسر جهان ضروری است ، کار کند.

https://www.nice.org.uk/news/article/nice-approves-life-changing-gene-therapy-for-treating-spinal-muscular-atrophyکپی لینک کوتاه