مطالعه بر روی بیماری Batten با کمک سلول های بنیادی

 بیماری Batten  به دلیل جهش در ژن CLN3 رخ می دهد که روی کروموزوم ۱۶ قرار دارد. اغلب کودکان مبتلا به این بیماری بخشی از ژن شان از بین رفته است که همین امر مانع از تولید پروتئین های خاص می شود. از دست رفتن بینایی در اوایل چهار سالگی شروع می شود و روی یادگیری و رفتار فرد نیز اثراتی را بر جای می گذارد  و آن ها در نهایت بین سنین ۱۵ تا ۳۰ سالگی می میرند.

به خوبی مشخص شده است که از دست رفتن بینایی در لیپوفوشینوز سروئید عصبی ناشی از تخریب بافت های حس کننده نور در شبکیه است. با این حال یکی از موانع مطالعه از دست رفتن بینایی در بیماری Batten  این است که مدل های موشی جهش در ژن CLN3، نمی توانند تخریب شبکیه یا از دست رفتن بینایی را در انسان ها به خوبی تقلید کنند و ارزیابی بافت چشم بعد از مرگ نیز به دلیل تخریب گسترده سلول های شبکیه برای مطالعه بافت چشم مناسب نیست. یک ابزار مناسب برای مطالعه بیماری Batten  استفاده از سلول های خود بیمار است. محققین در دانشگاه روچستر سلول های پوستی بیماران را به سلول های بنیادی پرتوان القایی انسانی بازبرنامه ریزی کردند. در ادامه این سلول ها به سلول های شبکیه ای تمایز داده شده اند که دارای جهش CLN3 بودند.

با استفاده از این مدل سلولی انسانی جدید، برای اولین بار نشان داده شده است که عملکرد مناسب CLN3 برای ساختار سلول های اپی تلیوم رنگ دانه دار شبکیه لازم است. این لایه اپی تلیومی برای تغذیه سلول های گیرنده نوری شبکیه ضروری است و در نتیجه برای حفظ بقا و عملکرد آن ها نیز حیاتی است. درک این امر که عملکرد نامناسب سلول های اپی تلیومی رنگ دانه دار شبیکه می تواند منجر به از دست رفتن سلول های گیرنده نوری در بیماری باتن شود می تواند گام اولیه ای در جهت درمان این بیماری باشد.

Reference:https://medicalxpress.com/news/2021-02-vision-loss-batten-disease.html