جهش غیر ارثی به عنوان ژن درمانی طبیعی در بیمار مبتلا به بیماری نادر عمل می کند

محققان وابسته به مرکز درمان مبتنی بر سلول در Ribeirão Preto ، برزیل ، برای اولین بار جهش غیر ارثی سلولهای خونی را در بیمار با کمبود GATA2 شناسایی کردند که یک بیماری اتوزومال نادر ناشی از جهش های ارثی در ژن رمزگذار پروتئین اتصال دهندهGATA2 است. GATA2  بیان بسیاری از ژن ها را که نقشی اساسی در فرآیندهای رشد و تجدید سلول دارند، تنظیم می کند.

پژوهشگران معتقدند جهش غیر ارثی (سوماتیک) ممکن است به عنوان نوعی ژن درمانی طبیعی عمل کرده و از آسیب رساندن بیماری به روند تجدید سلول های خونی (خون سازی) جلوگیری کند، به طوری که بیمار تظاهرات بالینی معمولی مانند نارسایی مغز استخوان، ، کاهش شنوایی و ورم لنفاوی (انسداد سیستم لنفاوی) ایجاد نمی کند.

مقاله ای در مورد این مطالعه در ژورنال Blood منتشر شده است. این یافته ها راه را برای استفاده از ژن درمانی و تغییر در مشاوره ژنتیک برای خانواده های مبتلا به اختلال ارثی هموار می کند. لوئیز فرناندو نویسنده مسئول مقاله  گفت: “وقتی جهش ژنتیکی [ارثی] در GATA2 تشخیص داده شود ، خانواده بیمار باید مورد تحقیق قرار گیرد زیرا ممکن است جهش های خاموش نیز وجود داشته باشد.”

مطالعه مذکور، این سوال را در ذهن ایجاد خواهد کرد که آیا پدر جهش را به نسل بعد منتقل کرده یا اینکه جهش اکتسابی را به فرزندان منتقل نکرده است. در جستجوی پاسخ ، محققان از توالی نسل بعدی برای تخمین نسبت سلولهای طبیعی خون در مغز استخوان پدر ، جلوگیری از تظاهرات بالینی کمبود GATA2 و سلول های مشابه فرزندان او استفاده کردند.

نتایج نشان داد که ۹۳٪ از لکوسیت های وی جهش سوماتیک دارند که باعث محافظت در برابر تظاهرات بالینی کمبود GATA2 می شود و  7٪ باقیمانده دارای جهش مرتبط با این اختلال بودند که به عنوان بقایای کلون اصلی تلقی می شوند.

https://medicalxpress.com/news/2020-11-non-hereditary-mutation-natural-gene-therapy.html