روش جدید ژن درمانی بینایی موش های دارای کوری مادرزادی را بهبود می بخشد

موش هایی که نابینا متولد شده اند ، با استفاده از روش های ژن درمانی جدید و توسط تیمی از دانشمندان ژاپنی ، بهبود چشمگیری در بینایی نشان داده اند.

روش جدید یک استراتژی جایگزین برای مکمل ژن است که شامل تکمیل ژن معیوب با یک ژن سالم می شود، مانند آنهایی که می توانند منجر به انحطاط شبکیه ارثی شوند. ژن سالم از طریق ویروس مرتبط با آدنو (AAV) منتقل می شود. با این حال ، ویروس تنها می تواند یک ژن کوچک را در خود جای دهد و اکثریت قریب به اتفاق بیماران مبتلا به نقص ژن بزرگتر با این روش قابل درمان نیستند.

کوجی نیشیگوچی ، اولین نویسنده مقاله و دانشیار گروه پزشکی پیشرفته چشم پزشکی در دانشکده تحصیلات تکمیلی پزشکی دانشگاه توهوکو گفت: برای غلبه بر این مشکل ، ما یک پلت فرم AAV ژن درمانی توسعه داده ایم که امکان جایگزینی محلی توالی جهش یافته با نمونه سالم آن را فراهم می کند که تقریباً هر جهش را درمان می کند.”

پلت فرم واحد ژن درمانی AAV ترکیبی از فناوری CRISPR-Cas9 و با واسطه میکرو همولوژی است. این دو مورد اساساً به عنوان قیچی ژنتیکی و چسب ژنتیکی عمل می کنند. محققان می توانند ژن معیوب خاصی را هدف قرار دهند ، آن را برش داده و در جایگزینی سالم قرار دهند.

در موش های نابینا ، این روش تقریباً ۱۰٪ گیرنده های نوری را فعال کرد و در نتیجه باعث بهبود حساسیت به نور و افزایش فعالیت بینایی شد. بهبود بینایی تقریباً همان نتیجه ای بود که مکمل ژن می تواند ایجاد کند.

نیشیگوچی گفت: با درمان موش های نابینا شده از انحطاط شبکیه چشم با درمان جدید ، ما نشان می دهیم که می توان یک ترمیم بینایی قوی در سطحی مشابه با واسطه مکمل های ژنی معمولی بدست آورد ، و از پتانسیل آن برای کاربرد بالینی اطمینان حاصل کرد . این راهی است برای درمان بیماران مبتلا به جهش در ژنهای بزرگتر که اکثریت قریب به اتفاق مبتلایان به انحطاط شبکیه ارثی را تشکیل می دهند. علاوه بر این ، می توان رویکرد مشابهی را برای درمان تقریباً هر بیماری ارثی چشمی و غیرچشمی به کار برد. “

اکنون ، محققان از پلت فرم جدید ویرایش ژنوم برای توسعه درمانی بیماران انسانی مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا استفاده می کنند ، گروهی از بیماری های نادر که می تواند باعث از دست دادن بینایی محیطی و مشکل دیدن در شب شود. آنها جهش های رایج را در بین بیماران هدف قرار می دهند که با ژن درمانی معمولی قابل درمان نیستند.

https://medicalxpress.com/news/2020-02-gene-therapy-method-vision-mice.html