استفاده از فناوری CRISPR برای درمان بیماری EB

بیماری EB که آن را تحت عنوان پوست پروانه ای نیز می شناسند بوسیله ظاهر شکننده پوست و اپی تلیوم موکوسی و هم چنین زخم ها و کارسینوماهای پوستی مغلوب شناخته می شود. اپیدرومیولیز بولوزای دیستروفیک مغلوب یک مشکل نادر است که بوسیله تشکیل دائمی فرسودگی ها و تاول روی پوست و اپی تلیوم داخلی و هم چنین فیبروز و برخی از مشکلات دیگر مشخص می شود. افراد مبتلا به این عارضه مستعد کارسینوماهای پوستی هستند.

دلیل ژنتیکی این بیماری موتاسیون در ژن COL7A1 است که پروتئین کلاژن ۷ را کد می کند. این پروتئین برای چسبیدن اپی درم به درم ضروری است. در این مطالعه جدید، محققین از فناوری ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 به عنوان یک ابزار مولکولی استفاده کردند و توانستند سلول های گرفته شده از بیمار را مورد ویرایش قرار داده و نسخه صحیح ژن COL7A1 را در این سلول ها جایگزین کنند. در ادامه از این سلول ها به عنوان یک محصول موثر برای درمان مشکلات مربوط به پوست پروانه ای در مدل های آزمایشگاهی استفاده شد. محققین امیدوارند بزودی از این رویکرد در مطالعات بالینی انسانی استفاده کنند.

Reference:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0163725820300292?via%3Dihub