کارآزمایی بالینی استفاده از ژن درمانی برای مقابله با بیماری سن فیلیپو
محققان اخیرا اعلام کرده اند که، ایمنی و امکان سنجی ژن درمانی تحقیقاتی برای بیماری نادر و خطرناک سن فیلیپو نوع A به عنوان آزمایش بالینی به طور رسمی در حال انجام است . این آزمایش توسط Orchard Therapeutics ، که دارای مجوز لازم برای انجام برنامه بیماری سان فیلیپو نوع A هستند ، حمایت شده است. بیماری سن فیلیپو ، در اثر نقص در ژن SGSH ، که برای تجزیه قندهای پیچیده در بدن لازم است ، ایجاد می شود. کمبود این آنزیم منجر به تجمع این قندها در بدن می شود و این به طور عمده بر عملکرد طبیعی مغز در این کودکان تأثیر می گذارد.
در این رویکرد از یک وکتور لنتی ویروسی(lentiviral vector) شناخته شده، برای انتقال ژن از دست رفته بیمار “SGSH” به سلولهای بنیادی خون ساز در آزمایشگاه استفاده می شود. محصول تولید شده به صورت سلولهای بنیادی اصلاح ژنتیکی شده به بیمار منتقل می شود. سلول های بنیادی سپس سیستم ایمنی بدن را کپی می کنند و یک نسخه سالم از ژن و پتانسیل دائمی ژن را در اختیار بیمار قرار می دهد. بیماری سان فیلیپو نوع A ( یا MPSIIIA )، باعث از دست رفتن تدریجی مهارت های رشد در کودکان می شود. آنها در مراحل بعدی دچار ناشنوایی ، بیش فعالی و مشکلات رفتاری ، تأخیر در پیشرفت تدریجی و تشنج می شوند.
این بیماری معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی کشنده است. به عقیده پروفسور بیگل این نتایج امیدوار کننده است و امیدهایی را برای این کودکانی که قبلاً تصور می شد وضعیت آنها غیرقابل تحمل است فراهم می کند، هر چند برای رسیدن به یک درمان موثر راه درازی در پیش است. در حال حاضر نتایج اولیه بیمار تحت درمان بعد از یک دوره یک ساله تحت مراقبت بودن نشان داده است که پیوند سریع سلول های تصحیح شده موجب افزایش ۲۵ برابری سطح آنزیم SGSH در خون بیماران شده است و همین امر می تواند سطح آنزیم را در مناطق مغزی مستعد آسیب افزایش دهد و به این ترتیب مانع از پیشرفت بیماری شود.
