دو نوزاد پس از ۱۴ سال تحقیق و توسعه، اولین ژن درمانی را برای بیماری تای ساکس دریافت کردند

Tay-Sachs یک بیماری عصبی شدید است که در اثر کمبود آنزیمی به نام HexA ایجاد میشود.  این آنزیم یک ماده چربی مانند را که به طور معمول در مقادیر بسیار کم و بی ضرر در مغز وجود دارد، تجزیه می کند.  با این حال، بدون HexA، این ماده چربی مانند میتواند تا سطوح سمی تجمع یابد که به نورونها آسیب میزند و از بین میبرد.

 این توصیف ناخوشایند از تای ساکس همچنان باقی است و مبتلایان به این بیماری معمولاً در سن ۵ سالگی می میرند. برخی از افراد در اواخر زندگی به تای ساکس مبتلا می شوند که علائم آن از نوجوانی شروع می شود و در طی چندین دهه به تدریج بدتر می شود.

 متأسفانه هنوز هیچ درمانی برای تای ساکس وجود ندارد.  درمان های تهاجمی پزشکی می تواند بقا را افزایش دهد اما عملکرد عصبی را بهبود نمی بخشد.  تنها راه موثر برای درمان تای ساکس، بازگرداندن آنزیم HexA در مغز است.  با این حال، این مسئله دشوار است، زیرا سد خونی مغزی از عبور بیشتر مولکولها به مغز جلوگیری میکند.


” من عضوی از تیمی از محققان دانشکده پزشکی UMass Chan و دانشگاه Auburn هستم که ژن درمانی ای ایجاد کردند که ممکن است به دور زدن این سد کمک کند.  درمان ما از دو ناقل ویروسی بیضرر برای ارائه دستورالعملهای DNA به سلولهای مغزی استفاده میکند که به آنها یاد میدهد چگونه آنزیم از دست رفته را تولید کنند.  تکنیکهای مشابهی برای درمان تعدادی از بیماریهای مرتبط و سایر شرایط استفاده شده است.  در مورد Tay-Sachs، این دستورالعملهای DNA وارد هسته این سلولها میشوند و در آنجا میمانند و امکان تولید طولانیمدت HexA را فراهم میکنند.  بر اساس مطالعات قبلی ما که با موفقیت رویکرد ژن درمانی خود را روی گونههای مختلف حیوانات آزمایش میکردیم، معتقدیم که ارائه درمان به بخش مرکزی مغز به آنزیم اجازه میدهد تا در امتداد اتصالات خود به مناطق دیگر حرکت کند و در سراسر مغز توزیع شود.

 اولین کودکی که درمان ژن درمانی ما را دریافت کرد، ۲ و نیم ساله و با شدت علائم بیماری در مراحل پایانی بود.  سه ماه پس از درمان، آنها کنترل عضلانی بهتری داشتند و می
توانستند چشمان خود را متمرکز کنند.  اکنون در سن ۵ سالگی، کودک در سلامت پایدار و بدون تشنج است که معمولا برای بیماران در این سن امکان پذیر نیست.  کودک دومی که در ۷ ماهگی تحت درمان قرار گرفت، با پیگیری سه ماهه رشد مغز بهبود بخشید و در سن کمی بالاتر از ۲ سالگی بدون تشنج زندگی می کند.

 برای تأیید اینکه آیا درمان ما می تواند پیشرفت بیماری را به طور کامل متوقف کند، به آزمایش های بیشتری نیاز است.  با توجه به اینکه این اولین باری بود که درمان ما به انسان داده شد، ما از دوز محافظه کارانه کمتر از حداکثر اثرات درمانی که در مطالعات حیوانی خود دیدیم استفاده کردیم.  من و همکارانم در حال حاضر در حال انجام یک کارآزمایی بالینی بعدی برای آزمایش ایمنی و اثربخشی افزایش دوز در تعداد بیشتری از بیماران هستیم. افزایش هزینه ساخت این درمانها، توسعه و تحقیق آن را بسیار دشوار و حتی غیرممکن میکند.  درمان برای بسیاری از بیماریهای بسیار نادر که در آن تعداد بیماران در سراسر جهان بسیار کم است، سودآوری پایینی دارند. اما ما بر این باوریم که هر بیمار مبتلا به هر یک از تقریباً ۷۰۰۰ بیماری نادر در سراسر جهان، سزاوار فرصتی برای یک زندگی عادی است.

https://www.scientificamerican.com/article/first-gene-therapy-for-tay-sachs-disease-successfully-given-to-two-children/کپی لینک کوتاه