تلاش محققان برای استفاده از ژن درمانی در درمان آتروفی اپتیک غالب
آتروفی اپتیک غالب(DOA) با تخریب اعصاب چشمی مشخص می شود و در ابتدای بلوغ موجب بروز علایمی در بیماران می شود که از جمله آن ها می توان به از بین رفتن تدریجی بینایی و نقص در تشخیص رنگ و … اشاره کرد که می تواند در نهایت منجر به نابینایی شود و متاسفانه درمان موثری برای این مشکل وجود ندارد. ژنی به نام OPA1 دستورالعمل هایی را برای تولید پروتئین ایجاد می کند که در سلول ها و بافت های سراسر بدن یافت می شود و برای حفظ عملکرد مناسب میتوکندری ها حیاتی است. بدون وجود OPA1، عملکرد میتوکندریایی به طور مناسبی صورت نمی گیرد و روی ارتباطات سلولی اثرات منفی می گذارد.
در مورد بیماران مبتلا به آتروفی اپتیک غالب، جهش در ژن OPA1 و عملکرد نامناسب میتوکندریایی موجب شروع بیماری و پیشرفت در آن می شود. در مطالعه ای جدید در دوبلین، محققین ژن درمانی جدیدی را ارائه کرده اند که با اصلاح موتاسیون OPA1 می تواند عملکرد میتوکندریایی را بهبود بخشیده و با تقویت توانایی تولید انرژی از آسیب سلول های عصب بینایی جلوگیری کند. به عقیده آن ها این رویکرد درمانی می تواند با گذشت زمان و برطرف کردن چالش ها برای درمان آتروفی اپتیک غالب و سایر بیماری های چشمی موثر باشد.
