استفاده از مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری BEST

محققین توانسته اند موتاسیون های موجود در ژن BEST1 را در سلول های بنیادی مشتق از بیماران اصلاح کنند و این از طریق وارد کردن نسخه های زیاد از ژن BEST1 سالم صورت گرفته است. این رویکرد در مورد اغلب جهش های موجود در BEST1(نه در همه آن ها) تست شده است. اما یک رویکرد جایگزین برای این امر استفاده از فناوری ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 برای هدف قرار دادن و تصحیح موتاسیون ها است. ژن BEST1 پروتئینی را کد می کند که حرکت یون کلرید از طریق لایه های شبکیه موسوم به اپی تلیوم رنگدانه دار شبکیه(RPE) را کد می کند.

بیماری بست به صورت غالب است و افرادی که یکی از نسخه های اشتباه ژن BEST1 را به ارث می برند، به بیماری مبتلا خواهند شد. موتاسیون در ژن BEST1 منجر به تخریب لایه شبکیه شده و منجر به از دست رفتن دید مرکزی می شود. در این پژوهش جدید محققین نسخه معیوب ژن BEST1 را در سلول های اپی تلیومی رنگ دانه دار شبکیه مشتق از سلول های بنیادی بیماران مبتلا به بیماری بست با استفاده از فناوری ویرایش ژنومی CRISPR/Cas9 برداشته و با نسخه سالم جایگزین کردند. نتایج نشان داد که این رویکرد ژن درمانی پتانسیل بالایی برای درمان همه موتاسیون های بیماری بست دارد.

Reference:https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30199-3